個(gè)性化醫(yī)療發(fā)展大聚焦

　　個(gè)性化醫(yī)療的現(xiàn)狀

　　術(shù)語(yǔ)”個(gè)性化醫(yī)療”經(jīng)常被描述為提供正確的劑量、在正確的時(shí)間、正確的藥物與正確的病人”。更廣義地說(shuō)，可能是個(gè)性化的醫(yī)療(也稱(chēng)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué))。

　　美國(guó)的個(gè)性化藥品市場(chǎng)在 2010年至 2015 年期間以 9.5%的復(fù)合年增長(zhǎng)率增長(zhǎng)。這種增長(zhǎng)在未來(lái)預(yù)計(jì)中將由以下幾個(gè)因素驅(qū)動(dòng)，如節(jié)約治療成本，疾病早期診斷，藥物安全性，患者的依從性和治療的優(yōu)化等。

　　目前，美國(guó)主導(dǎo)著個(gè)性化用藥市場(chǎng)。然而，科技的進(jìn)步和DNA領(lǐng)域的發(fā)展使得英國(guó)、法國(guó)、印度、中國(guó)和日本有望建立個(gè)體化用藥市場(chǎng)。

　　技術(shù)的快速進(jìn)步，使得識(shí)別一個(gè)人的獨(dú)特基因組成為可能。每個(gè)人以百萬(wàn)計(jì)差異的基因組而與別人不同，同時(shí)，這種差異影響著疾病和治療反應(yīng)的敏感性。 對(duì)個(gè)人基因組更直白的理解是讓科學(xué)家和臨床醫(yī)生研制“個(gè)性化”的藥品。

　　個(gè)性化基因組醫(yī)學(xué)革命將產(chǎn)生更有效的效果：減小藥物的副作用，增加更長(zhǎng)壽、健康的生活，并降低醫(yī)療成本。據(jù)普華永道的數(shù)據(jù)，個(gè)性化的醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)在美國(guó)已經(jīng)產(chǎn)生了每年28600萬(wàn)億美元的產(chǎn)值，并以每年11%的速度增長(zhǎng)。JAX基因組醫(yī)學(xué)研究將會(huì)揭示基因組的變化是如何影響健康、疾病和藥物反應(yīng)的，進(jìn)而促進(jìn)個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。

　　全球個(gè)性化醫(yī)藥行業(yè)在 2014 年的產(chǎn)值為 1.00788萬(wàn)億美元。預(yù)計(jì)將在 2022 年，預(yù)測(cè)期內(nèi)增長(zhǎng)，如果以預(yù)測(cè)期內(nèi)的11.8%的年復(fù)合增長(zhǎng)率增長(zhǎng)的話，到2022年將達(dá)到2.4525萬(wàn)億美元。市場(chǎng)的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素包括：日益發(fā)展的下一代測(cè)序、 全基因組技術(shù)、 同伴診斷和越來(lái)越多的零售診所。

　　主題 1: 個(gè)性化醫(yī)療在人類(lèi)、動(dòng)物模型方面的臨床表現(xiàn)

　　個(gè)性化醫(yī)療是基于種內(nèi)差異?；蚪M成的微小差異可能導(dǎo)致藥物反應(yīng)或疾病，從而造成個(gè)性化醫(yī)療的巨大差異。簡(jiǎn)而言之就是: 在任何給定的復(fù)雜系統(tǒng)中，初始條件的微小變化會(huì)導(dǎo)致截然不同的結(jié)局。盡管人類(lèi)和其他物種的都存在種內(nèi)變異，但非人類(lèi)物種，仍然是以改善人類(lèi)健康為目的的確定數(shù)據(jù)的主要模型。我們把這種做法變成了一個(gè)問(wèn)題研究，得出結(jié)論認(rèn)為，基因與人類(lèi)自身的研究應(yīng)該是獲得人類(lèi)疾病和藥物反應(yīng)相關(guān)數(shù)據(jù)的主要手段。如果在人類(lèi)和動(dòng)物模型中研究個(gè)性化醫(yī)療，并得到準(zhǔn)確結(jié)果，將是今后個(gè)性化醫(yī)療的主要發(fā)展戰(zhàn)略 .

　　主題 2: 埃博拉疫情的遺傳學(xué)

　　埃博拉病毒基因組序列分析是針對(duì)埃博拉病毒 (EBO) 基因組第二至第六個(gè)基因。其病毒特征和纖維病毒、馬爾堡病毒極為相似?？茖W(xué)家用基因組測(cè)序技術(shù)來(lái)確定埃博拉病毒的起源，并且跟蹤當(dāng)時(shí)正在非洲爆發(fā)的埃博拉病毒的傳播軌跡。

　　主題 3: 分子診斷學(xué)和治療學(xué)

　　分子診斷技術(shù)是用來(lái)分析基因組和蛋白質(zhì)組生物標(biāo)志物的一門(mén)技術(shù)， 通過(guò)運(yùn)用分子生物學(xué)來(lái)進(jìn)行醫(yī)學(xué)測(cè)試，可以實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療中個(gè)體遺傳密碼的價(jià)值和明白細(xì)胞如何表達(dá)基因蛋白。這項(xiàng)技術(shù)可用于診斷和監(jiān)測(cè)疾病，發(fā)現(xiàn)危險(xiǎn)并決定哪種治療方案最適合患者的個(gè)體化診斷與治療。 治療和診斷在很多醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)都非常有用，包括傳染性疾病、腫瘤學(xué) 、人類(lèi)白細(xì)胞抗原配型 (研究與預(yù)測(cè)免疫功能)、 凝血和藥物基因組學(xué)-即遺傳預(yù)測(cè)哪些藥物的效果最好。

　　主題 4: 生物標(biāo)志物

　　在醫(yī)學(xué)上，常以生物標(biāo)志物和分子標(biāo)記作為指標(biāo)，來(lái)衡量某些疾病的嚴(yán)重性或存在狀態(tài)。檢查一種疾病特異性的生物標(biāo)志物，對(duì)于疾病的鑒定、早期診斷及預(yù)防、治療過(guò)程可起到監(jiān)控作用。尋找和發(fā)現(xiàn)有價(jià)值的生物標(biāo)志物已經(jīng)成為目前研究的一個(gè)重要熱點(diǎn)。

　　對(duì)于疾病研究，生物標(biāo)志物一般是指可供客觀測(cè)定和評(píng)價(jià)的一個(gè)普通生理或病理或治療過(guò)程中的某種特征性的生化指標(biāo)，通過(guò)對(duì)它的測(cè)定可以獲知機(jī)體當(dāng)前所處的生物學(xué)進(jìn)程。當(dāng)今時(shí)代的分層醫(yī)學(xué)和生物標(biāo)志物驅(qū)動(dòng)療法，關(guān)注的焦點(diǎn)已經(jīng)從傳統(tǒng)的基于解剖學(xué)的分期系統(tǒng)的預(yù)測(cè)，轉(zhuǎn)移到使用腫瘤和基因的遺傳組成來(lái)決定治療方案的選擇，從而針對(duì)單個(gè)患者的綜合療法。

　　基因組學(xué)和其他“組學(xué)”技術(shù)，在很大程度上促進(jìn)了生物標(biāo)志物，如分層生物標(biāo)記物等的個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展。近年來(lái)，癌癥基因組的高通量測(cè)序的研究已經(jīng)得到了大力支持，擴(kuò)大了腫瘤的分子分型。這些研究已經(jīng)確定能激活癌基因活化的生物標(biāo)志物，并且為患者在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行分子靶向治療提供理論基礎(chǔ)。針對(duì)罕見(jiàn)癌癥或某些癌癥的分子亞群來(lái)調(diào)整藥物的有效性，快速周轉(zhuǎn)臨床等級(jí)排序等。

　　主題 5: 納米技術(shù)和生物技術(shù)

　　納米技術(shù) (“納米技術(shù)”) 是用單個(gè)原子，分子和超分子制造物質(zhì)的科學(xué)技術(shù)，研究結(jié)構(gòu)尺寸在0.1至100納米范圍內(nèi)材料的性質(zhì)和應(yīng)用。最早的、廣泛地描述納米技術(shù)，是將納米技術(shù)作為一種特定的技術(shù)目標(biāo)，能夠精確操縱原子和分子，用以制造大規(guī)模的產(chǎn)品。現(xiàn)在也被稱(chēng)為分子納米技術(shù)。

　　制藥納米工具的應(yīng)用、細(xì)胞治療和分子機(jī)制是納米技術(shù)和生物技術(shù)的技術(shù)和工具。由人類(lèi)代謝推導(dǎo)人類(lèi)基因組是最好理解的，即，人類(lèi)基因組是一組在人體的全部基因，人類(lèi)代謝是一組通過(guò)人類(lèi)代謝作用的組分，通過(guò)其在個(gè)性化醫(yī)療中代謝學(xué)，生物信息學(xué)、生物傳感器的角色就能很好的理解。

　　主題 6: 在藥物分析中的預(yù)測(cè)醫(yī)學(xué)

　　預(yù)防醫(yī)學(xué)是在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中，用于預(yù)測(cè)疾病概率并制定預(yù)防措施，以防止這種疾病發(fā)生，或顯著減少其對(duì)病人影響的一種科學(xué)(例如通過(guò)阻止死亡率或限制發(fā)病率)。其技術(shù)和試驗(yàn)包括新生兒篩查，診斷測(cè)試，醫(yī)療生物信息學(xué)，產(chǎn)前檢查，攜帶者檢測(cè)，孕前檢測(cè)。

　　新生兒篩查是一項(xiàng)公共衛(wèi)生計(jì)劃，旨在新生兒群體中，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性?xún)?nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱(chēng)，旨在讓那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。

　　產(chǎn)前檢查是用來(lái)在胎兒出生前尋找胎兒或胚胎的疾病和病癥，以減少其不良影響。這種類(lèi)型的測(cè)試是針對(duì)那些使嬰兒患遺傳因子風(fēng)險(xiǎn)增加的夫婦或有染色體障礙的夫婦。篩選可以判斷胎兒的性別。產(chǎn)前檢查可以幫助一對(duì)夫婦決定是否終止妊娠。像診斷測(cè)試，產(chǎn)前檢查可以是無(wú)創(chuàng)性或侵入性。非侵入性技術(shù)包括婦女子宮測(cè)試或母體血清篩選。這些非侵入性技術(shù)可以評(píng)估一種狀況的風(fēng)險(xiǎn)，但不能準(zhǔn)確地確定這個(gè)胎兒是否處于這種狀況。

　　主題 7: 預(yù)防醫(yī)學(xué)

　　為了保持病人的健康，所有的醫(yī)生都會(huì)應(yīng)用預(yù)防醫(yī)學(xué)。它也是一種被美國(guó)醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)(ABMS)認(rèn)可的獨(dú)特的醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)。預(yù)防醫(yī)學(xué) 關(guān)注個(gè)體、社區(qū)和特定人群的健康。它也被用于治療肥胖 、失明。 流行病學(xué)是研究特定人群中疾病、健康狀況的分布及其決定因素，并研究防制疾病及促進(jìn)健康的策略和措施的科學(xué)。

　　流行病學(xué)應(yīng)用了一種研究方法，用以了解預(yù)防疾病的計(jì)劃模式和人類(lèi)健康與疾病的原因，同時(shí) 將這種知識(shí)轉(zhuǎn)化為設(shè)計(jì)方案，以防止疾病的發(fā)生。該學(xué)科在參與美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院贊助的多站點(diǎn)、 縱向隊(duì)列研究上，有著悠久的歷史。同時(shí)，它的教師是由其許多研究者發(fā)起組成的，并從事美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院資助的研究項(xiàng)目和試驗(yàn)的工作。公眾相信，在預(yù)防醫(yī)學(xué)時(shí)代中，疫苗是免疫項(xiàng)目能夠成功的一把鑰匙。

　　主題 8: 衛(wèi)生保健醫(yī)學(xué)和 P4 醫(yī)學(xué)

　　P4醫(yī)學(xué) 是一項(xiàng)通過(guò)生物技術(shù)，從根本上提高人類(lèi)生活質(zhì)量的計(jì)劃。 P4醫(yī)學(xué)是由生物學(xué)家Leroy Hood提出的，是短期的“預(yù)測(cè)性，預(yù)防性，個(gè)性化和參與性醫(yī)學(xué)”。P4醫(yī)學(xué)的預(yù)想是，在接下來(lái)的20年里，醫(yī)學(xué)實(shí)踐將通過(guò)生物技術(shù)進(jìn)行革命性的革新，將是管理一個(gè)人的健康，而不是治理一個(gè)人的疾病。

　　內(nèi)科或一般醫(yī)學(xué)(英聯(lián)邦國(guó)家)是處理與預(yù)防、診斷醫(yī)療和成人疾病的治療等的一門(mén)學(xué)科。內(nèi)科學(xué)的內(nèi)容包含了疾病的定義、病因、致病機(jī)制、流行病學(xué)、自然史、癥狀、征候、實(shí)驗(yàn)診斷、影像檢查、鑒別診斷、診斷、治療、預(yù)后。內(nèi)科學(xué)的方法是透過(guò)病史詢(xún)問(wèn)或面談后，進(jìn)行理學(xué)檢查，根據(jù)病史與檢查所見(jiàn)的結(jié)果做出實(shí)驗(yàn)診斷與影像檢查，以期在眾多鑒別診斷中排除可能性較低者，獲得最有可能的診斷 。急診醫(yī)學(xué)是一門(mén)以綜合醫(yī)學(xué)知識(shí)為基礎(chǔ)，對(duì)急危重癥患者的病情給予及時(shí)評(píng)估和干預(yù)治療，防止其進(jìn)一步惡化的專(zhuān)門(mén)學(xué)科。

　　主題 9: 生活方式醫(yī)學(xué)

　　生活方式病是發(fā)達(dá)國(guó)家在對(duì)一些慢性非傳染性疾病進(jìn)行了大量的流行病調(diào)查研究后得出的結(jié)論。這些慢性非傳染性疾病的主要病因就是人們的不良生活方式。

　　生活方式醫(yī)學(xué) (LM) 是通過(guò)生活方式干預(yù)進(jìn)而對(duì)疾病進(jìn)行治療和管理。LM 成為首選的方式不僅能夠預(yù)防，同時(shí)能夠治療大多數(shù)慢性疾病，包括 2 型糖尿病、冠心病、高血壓、肥胖、 胰島素抵抗綜合征、骨質(zhì)疏松、癌癥預(yù)防等，同時(shí)也包括糖尿病患者的有氧和抗阻運(yùn)動(dòng)， 睡眠和疾病預(yù)防，內(nèi)在動(dòng)機(jī)和健康行為依從性等。

　　主題 10: 基因組學(xué)

　　基因組學(xué)是遺傳學(xué)中的一門(mén)學(xué)科，應(yīng)用DNA重組、DNA測(cè)序方法和生物信息學(xué)序列,組裝、和分析基因的功能和結(jié)構(gòu)。通過(guò)了解如大腦這樣最復(fù)雜的生物系統(tǒng)，使得基因組學(xué)的進(jìn)步引發(fā)了一場(chǎng)基于發(fā)現(xiàn)研究的革命。領(lǐng)域包括努力確定整個(gè) DNA 序列與人類(lèi)基因組 的有機(jī)體和精細(xì)遺傳圖譜。還包括基因組內(nèi)部現(xiàn)象的研究，比如其他位點(diǎn)在基因組和宏基因組之間的相互作用。

　　比較基因組學(xué)是生物學(xué)研究中的一個(gè)激動(dòng)人心的新領(lǐng)域，其將不同種類(lèi)的生物，如人類(lèi)、小鼠和各種其它生物，如從酵母到黑猩猩等的基因組序列進(jìn)行比較。

　　比較基因組學(xué)是基于基因組圖譜和測(cè)序基礎(chǔ)上，對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來(lái)了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類(lèi)基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類(lèi)疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機(jī)制，闡明物種進(jìn)化關(guān)系，及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。

　　主題 11: 癌癥免疫學(xué)及腫瘤學(xué)

　　個(gè)性化醫(yī)療可用于了解一個(gè)人的基因組成，解開(kāi)他們腫瘤生物學(xué)的相關(guān)信息?；谶@些信息，醫(yī)生們希望找出預(yù)防、篩查及更有效、更少副作用的治療策略。通過(guò)執(zhí)行更多的基因測(cè)試和分析，醫(yī)生可能定制治療每個(gè)病人的需求。創(chuàng)建一個(gè)個(gè)性化的癌癥篩查和治療計(jì)劃，其中包括確定罹患癌癥的可能性和選擇篩選策略來(lái)降低風(fēng)險(xiǎn)，采用更有效、副作用小的治療方案，預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的幾率等。

　　FDA體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室副主任伊麗莎白 A.曼斯菲爾德博士認(rèn)為個(gè)性化診斷醫(yī)療設(shè)備可以幫助醫(yī)生決定給病人提供哪些治療和給病人藥的劑量。針對(duì)糖尿病的個(gè)性化醫(yī)療基于個(gè)人遺傳信息對(duì)糖尿病預(yù)防、 檢測(cè)、 治療或監(jiān)測(cè)的戰(zhàn)略調(diào)整。PMFD 的做法涉及四個(gè)過(guò)程。第一，對(duì)基因、糖尿病及肥胖生物標(biāo)志物的鑒定。第二，基于他們基因型的分配，檢測(cè)糖尿病和/或肥胖表型的高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體。第三，為受影響的個(gè)人選擇個(gè)性化療法。第四，測(cè)量糖尿病的循環(huán)標(biāo)記物來(lái)監(jiān)測(cè)對(duì)預(yù)防或治療的反應(yīng)。